Эти заболевания встречаются редко в связи с их тяжелым течением и смертельными исходами уже в раннем детском возрасте.
Дети с частичной или полной недостаточностью Т-лимфоцитов наиболее часто болеют тяжелыми инфекциями, которые не поддаются лечению. При этих состояниях уровень сывороточных иммуноглобулинов или нормальный, или повышенный. Из этой группы главными являются два синдрома: синдром Ди Джорджи (гипоплазия тимуса) и синдром клеточного иммунодефицита с иммуноглобулинами.
Гипоплазия тимуса (синдром Ди Джорджи)
При этом синдроме внутриутробно поражаются клетки эмбриона, из которых развиваются паращитовидные железы и тимус. В результате паращитовидные железы и тимус либо недоразвиты, либо полностью отсутствуют у ребенка. Поражаются и ткани, из которых формируется лицо. Это выражается недоразвитием нижней челюсти, короткой верхней губой, характерными глазными щелями, низким расположением и деформацией ушных раковин. Кроме того, у детей отмечаются врожденные нарушения со стороны сердца и крупных сосудов. Заболевание появляется спорадически, но есть предположения, что оно обусловлено генетически и наследуется аутосомно-рецессивным путем.
Клинически синдром Ди Джорджи проявляется уже при рождении. Характерны диспропорции лица, пороки сердца. Наиболее характерным симптомом в период новорожденности являются гипокальциемические судороги (вследствие недоразвития паращитовидных желез). Иммунодефицитный синдром развивается чаще во втором полугодии жизни грудного ребенка и клинически проявляется часто повторяющимися инфекциями, вызванными вирусами, грибками и условно-патогенными бактериями, вплоть до тяжелых септических процессов. В зависимости от степени недоразвития вилочковой железы симптомы иммунного дефицита могут быть очень различными (от тяжелых до легких), в связи с чем при легких случаях говорят о частичном синдроме Ди Джорджи. В крови обнаруживаются пониженный уровень кальция и повышенный уровень фосфора и понижение либо полное отсутствие гормона паращитовидных желез, что подтверждает недоразвитие или отсутствие паращитовидных желез.
Тяжелые комбинированные иммунодефицитные состояния
Выделена группа заболеваний иммунной системы, названная тяжелыми комбинированными иммунодефицитными состояниями. В патогенезе выявлены энзимные (ферментные) дефекты. Такие иммунодефициты являются сравнительно редкими заболеваниями. Встречаются в случаях от 1: 20 000 до 1: 100 000 у новорожденных детей. Несмотря на сходную клиническую картину, тяжелые комбинированные иммунодефициты разделяются на несколько подгрупп на основании патогенетического и патофизиологического принципов.
Швейцарский тип (тип лимфоидной стволовой клетки)
В большинстве случаев носит наследственный характер. Наследование может быть или рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, или аутосомно-рецессивным. При этих заболеваниях нарушены размножение и дифференцировка В-лимфоцитов и Т-лимфоцитов. Характерно снижение концентрации в крови Т-клеток и иммуноглобулинов (антител). Часто данной патологии сопутствуют другие пороки развития.