Это заболевание в своей основе имеет изолированный дефект В-лимфоцитов, которые не могут созревать до плазматических клеток, наследуется рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой и является первым описанным состоянием иммунного дефицита. Этим заболеванием страдают только мальчики. В организме не могут производиться иммуноглобулины всех классов, и без лечения дети умирают в раннем возрасте от рецидивирующих инфекций. Во многих случаях больные хорошо развиваются до 6-8-месячного возраста. 

Это, по-видимому, связано с трансплацентарной передачей иммуноглобулинов от матери. Патология проявляется при окончательном исчерпывании полученных запасов. Это сравнительно редкое заболевание – приблизительно 13 больных на 1 000 000 мальчиков.
Клинически заболевание проявляется тем, что мальчики часто болеют рецидивирующими инфекциями, которые вызываются пневмококками, стрептококками, вирусом гриппа. Реже бывают инфекции, вызванные менингококками, стафилококками. 

Инфекционный процесс локализуется в придаточных пазухах носа, среднем ухе, бронхах, легких, в оболочках головного мозга. У таких больных течение вирусных инфекций такое же, как и у здоровых детей, за исключением вирусного гепатита и энтеровирусных инфекций. Больные мальчики не имеют миндалин (тонзиллярной ткани) и лимфатических узлов. При лабораторном исследовании число лимфоцитов обычно бывает нормальным. При определении В– и Т-лимфоцитов обнаруживается очень выраженное уменьшение числа В-лимфоцитов и нормальное количество Т-лимфоцитов.
Селективный дефицит JgA
Это изолированный дефицит JgA с нормальным или повышенным уровнем других иммуноглобулинов. Он является наиболее частым иммунодефицитным состоянием, которое обнаруживается у здоровых лиц от 1: 300 до 1: 3000 случаев при различных исследованиях. Отсутствие JgA довольно часто сочетается с хромосомными аномалиями (в особенности 18-й пары хромосом), с дефектами развития после внутриутробных инфекций.

 Вероятно, что в 18-й паре хромосом находится ген – регулятор синтеза JgA… Клинические проявления этой патологии очень разнообразны: от полного отсутствия симптомов до тяжелых заболеваний. Наиболее часто наблюдаются пульмональные инфекции, поносы и аутоиммунные заболевания. Поражение пищеварительной и дыхательной систем объясняется отсутствием секреторного компонента JgA… Больные с селективным дефицитом JgA имеют повышенную склонность к образованию иммунных комплексов. Это объясняет часто наблюдающийся селективный дефицит JgA при системной красной волчанке, ревматоидном артрите, пернициозной анемии, тиреоидите, сахарном диабете, болезни Аддисона, хроническом активном гепатите и др.
Иммунный дефицит с повышенным содержанием JgМ
Заболевание является генетически обусловленным, наследуется рецессивно, передается с Х-хромосомой и характеризуется повышением JgМ при нормальных или пониженных уровнях JgJ и JgА в плазме крови. 

Имеется и другое название этого иммунодефицита – дисгаммаглобулинемия I и II.
Клинические признаки появляются на первом или втором году жизни в виде тяжелых, часто повторяющихся бактериальных инфекций. 

Наиболее часты гнойные инфекции: кожные абсцессы, изъязвления полости рта, отиты, тонзиллиты, лимфадениты, синуситы, поражения дыхательных путей. Иногда заболевание генерализуется и приводит к сепсису. У больных с гипериммуноглобулинемией М часто развиваются аутоиммунные заболевания. Болезнь осложняется нейтропенией.