Липидозы входят в обширную группу наследственных болезней накопления, объединяемых феноменом накопления в клетках различных продуктов метаболизма.
Болезнь Ниманна—Пика (сфинголипидоз)
Наследственная энзимопатия, характеризующаяся накоплением сфингомиелина в мозге, печени, РЭС.
Этиология: дефект сфингомиелиназы, наследуемый аутосомно-рецессивно.
Критерии диагностики
Клинические: раннее начало и злокачественное течение заболевания, задержка психомоторного развития, спастический тетрапарез, глухота, слепота; прогрессирующая гепато– и спленомегалия; коричневый оттенок кожных покровов, на глазном дне – вишнево-красное пятно.
Лабораторные данные: обнаружение в пунктате костного мозга и селезенки клеток Ниманна—Пика; энзимная диагностика (исследование кожных фибробластов или лейкоцитов после обработки их ультразвуком) – установление метаболического блока.
Болезнь Гоше
Наследственное заболевание обмена липидов, связанное с накоплением цереброзидов в клетках нервной и ретикулоэндотелиальной системы.
Этиология. Болезнь обусловлена дефектом лизосомного фермента, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу.
Критерии диагностики. Острая форма болезни Гоше (детский тип): с первых месяцев жизни задержка физического и нервно-психического развития, гипотрофия, гипертония мышц, опистотонус, судороги, тризм; гепатоспленомегалия, дыхательная недостаточность.
Изменение костной системы, появление болей при движении в трубчатых костях, летальный исход на 1-м году жизни.
Хроническая форма (ювенильный тип): может быть в любом возрасте; спленомегалия, анемия, геморрагический синдром; деформация скелета; коричневая или охряная пигментация на передней поверхности ног.
Лабораторные исследования: обнаружение клеток Гоше в пунктатах костного мозга, селезенки, лимфатических узлов.
Болезнь Тея-Сакса
В основе лежит нарушение обмена ганглиозидов с их повышенным отложением в сером веществе мозга, печени, селезенки.
Этиология. Дефект гексозаминидазы. Тип наследования аутосомно-рециссивный.
Критерии диагностики: манифестирует в 3–4 месяца; ребенок вял, неактивен, утрачивает интерес к окружающему; отказ от еды, рвота, срыгивание; задержка психомоторного развития, гепатоспленомегалия; прогрессирующая деградация интеллекта вплоть до идиотии; различные параличи, в том числе псевдобульбарный с расстройством глотания; атрофия сосков зрительных нервов и вишнево-красное пятно в макулярной области; снижение активности гексозаминидазы. Развивается глухота и слепота. Дети быстро худеют и через 1–1,5 года наступает смерть.